神经指南：成人晚发型糖原累积病II型(蓬佩病)诊疗中国专家共识

[原创文章：www.ii77.com]



[原创文章：www.ii77.com]



导读

糖原累积病II型，又称蓬佩病，是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶，即酸性麦芽糖酶的GAA基因缺陷所致的一种罕见的遗传性代谢性肌病。GAA酶活性缺陷导致溶酶体内的糖原不能被有效降解而沉积于骨骼肌、心肌、肝脏等组织器官中，从而引起相应的临床表现。通常根据发病年龄，蓬佩病又可分为婴儿型蓬佩病和晚发型蓬佩病。该病是首个被报道的溶酶体贮积病，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。


中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在2013版共识的基础上，结合近年来国内外关于LOPD在基础与临床方面的研究进展，针对成人LOPD的诊断和治疗制定本专家共识，以期进一步提高临床医生对本病的认识，并为该病的规范化诊治提供指导。

本文到此结束，希望对大家有所帮助。

标签：糖原 诊疗
  1. 上一篇：多地有人热射病死亡，普通人应如何预防?
  2. 下一篇：精准狙杀癌细胞,戈沙妥珠单抗如何应用?这份使用攻略指南请查收

热门文章

  1. 嘉元科技短线跳水，现跌超11%2024-05-20
  2. A股午评：沪指涨0.38%，黄金、煤炭等概念大涨，家电、家用轻工等板块走弱2024-05-20
  3. 午间涨跌停股分析：49只涨停股，25只跌停股，南京化纤（风电）7连板，亚振家居（家具）5连板2024-05-20
  4. 天原股份：公司磷酸铁锂产品送检时间未远超行业平均周期2024-05-20
  5. 5月20日截至11时30分，亚太主要股指普涨2024-05-20
  6. 港股午评：指数震荡走高，恒生科技指数涨0.61%，黄金、汽车等板块活跃2024-05-20
  7. 晶科能源：与江苏新霖飞签订1GWh大型储能系统订单2024-05-20
  8. 康复医学的目的是（康复医学的目的是）2024-05-20
  9. 十二星座排名第一（十二星座排名第一的星座是谁）2024-05-20
  10. 【乡镇动态】加定镇 |依托“党建红” 打好“绿色牌”2024-05-20
  11. 电脑验光仪（电脑验光仪图片）2024-05-20
  12. 有色金属板块持续走高，北方铜业触及涨停2024-05-20
  13. 家居家具板块早盘走弱，中源家居、我乐家居跌超6%2024-05-20
  14. 盘中连板池：南京化纤（风电）7连板2024-05-20
  15. 黄金股持续走强，晓程科技20CM涨停2024-05-20
  16. 山河智能年报遭问询，被追问报告期存货跌价准备计提是否充分、合理，是否存在滞销风险2024-05-20
  17. 5月20日截至10时36分，沪深京三市成交额突破5000亿元2024-05-20
  18. 煤炭股集体走强，山西焦煤涨逾5%2024-05-20
  19. 港股有色金属板块大涨，中国白银集团大涨超54%2024-05-20
  20. 景点旅游板块再度走高，长白山涨停2024-05-20
自媒体 微信号：ii77 扫描二维码关注公众号
爱八卦，爱爆料。

小编推荐

  1. 1 丙肝治疗“最后拼图”现雏形

    日前，郑州大学第一附属医院针对孕妇和婴幼儿这两类特殊人群的丙肝治疗研究成果，以论著的形式在国际病毒学期刊《医学病毒学杂志》上发表。美国肝病学会和欧洲肝病学会制定的
  2. 2 特别关注|非酒精性脂肪性肝炎在研Ⅲ期临床试验新药研究进展

    非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是世界上发病率最高的慢性肝脏疾病，全球患病率约为25%[1]。临床上，单纯性肝脂肪变性大多为良性，很少引起肝脏相关并发症，但肝脂肪变性合并代谢异常易
  3. 3 不同人群，祛湿方大不同!三伏天男女老少的加强祛湿方推荐!

    多雨潮湿的夏天来临，湿气加重，要过一个舒舒服服的夏天，那就得从祛湿开始。湿气乃万病之源，遇寒为湿寒，遇热为湿热，遇风为风湿。1人体有湿气的表现2不同人群的加强祛湿方眼
  4. 4 连战连捷|杨兵教授团队连续挑战两例高难度左心耳封堵，顺利完成WATCHMAN FLX全国首批植入!

    2022年7月6日，同济大学附属东方医院杨兵教授团队连续挑战两例高难度左心耳封堵术，成功在ICE指导下，应用WATCHMAN FLX™完成一站式左心耳封堵+射频消融手术，这同时也是WATCHMAN F
  5. 5 糖“心”盛宴——2022ADA进展深度看!

    点击“阅读全文”，看T2DM心血管结局研究新进展！（来源：《国际糖尿病》编辑部）本文到此结束，希望对大家有所帮助。
  6. 6 [方剂与医案]泻下剂之大承气汤

    大承气汤目中不了了予尝诊江阴街肉庄吴姓妇人，病起六七日，壮热，头汗出，脉大，便闭七日未行，身不发黄，胸不结，腹不胀满，唯满头剧痛，不言语，眼张，瞳神不能瞬，人过其
  7. 7 热射病如何预防?国家卫健委权威解答

    随着高温天气的持续，多地出现因热射病就医甚至死亡的病例。那么，为什么会得热射病？常见症状有哪些？哪些情况需要及时就医？如何预防？国家卫健委官网15日发布了权威解答。国
  8. 8 肾功能恶化原因，这1点很容易被忽视!及时弥补，血肌酐能降

    导致肾功能恶化，原因很多：原有肾脏病加重，蛋白尿控制不佳、高血压等糖尿病贫血肥胖感染（各种病毒、细菌等引起的感染）血容量不足（上吐下泻、失血、烧伤等）使用肾毒性药
  9. 9 为DIP量身打造监管考核制度

    在实施DIP（按病种分值付费）的过程中，为避免可能出现的医疗机构选择轻症患者住院、推诿重症患者、组别高套和良性竞争不足等现象，应建立相应的监管考核制度。各地医保局和医
  10. 10 对于ASCVD一级预防，脂质预防指南给出这些推荐!

    血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）升高是动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD）的主要危险因素。早期控制LDL-C对预防晚期ASCVD至关重要。前段时间，中国台湾地区血脂及动脉硬化学会等

本文内容来自网友供稿，如有信息侵犯了您的权益，请联系反馈核实

Copyright 2024.爱妻自媒体，让大家了解更多图文资讯！